Dokter tahu sedikitnya terdapat 3.500 penyakit yang disebabkan oleh gen tunggal yang rusak. Sebagian besar bayi yang baru lahir berakhir di unit perawatan intensif neonatal dalam keadaan kritis akibat salah satu kelainan genetik itu.
Perawatan untuk sekitar 500 penyakit itu sudah ada. Tetapi, dokter sering berpacu waktu. Beberapa kelainan genetik tidak mudah didiagnosis berdasarkan gejala saja. Pengurutan seluruh DNA bati yang baru lahir untuk melihat kelainan gen biasanya membutuhkan waktu antara empat sampai enam minggu, dan banyak bayi meninggal sebelum hasil tes diketahui.
Tetapi, Stephen Kingsmore Direktur Center for Pediatric Genomic Medicine di Rumah Sakit Anak Mercy di Kansas City, Missouri, mengatakan, piranti lunak untuk pengurutan DNA yang baru itu bisa menafsirkan seluruh genom manusia. Genom terdiri dari tiga miliar pasangan basa molekul DNA. Hanya sekitar 20.000 sampai 25.000 gen di setiap untai DNA yang menjadi kode sifat fisik dan penyakit tertentu.
Piranti lunak itu, kata Kingsmore, menyediakan teknologi yang sangat efektif untuk pertama kalinya bagi dokter neonatal.
"Teknologi itu mulai dari pengambilan setetes darah bayi, penerimaan perintah dokter, sampai pelaporan hasil kepada dokter. Kami melaporkan tujuh bayi berpenyakit akut yang menjalani pemeriksaan ini. Pada bayi keenam, kami mampu memberikan diagnosis molekuler dengan cepat," paparnya.
Piranti lunak itu berfokus pada genom yang relevan dengan gejala-gejala tertentu, sehingga membantu dokter mencari penyebab kelainan bawaan pada bayi.
Kingsmore mengatakan lagi, "Kami pikir ini akan mengubah dunia neonatal dengan memungkinkan praktik kedokteran yang dipengaruhi oleh genom. Sebelum ini, bisa diibaratkan, mereka mempraktikkan ilmu kedokteran dengan mata tertutup."
Sistem yang disebut HIGH-Seq ini dikembangkan oleh perusahaan Inggris, Illumina, dan belum tersedia di luar Inggris. Untuk penelitian ini, para peneliti di Rumah Sakit Mercy mengirim sampel DNA ke seberang Lautan Atlantik untuk diurutkan, dan para peneliti di Inggris mengirim hasilnya dalam bentuk digital di disket. Kingsmore mengatakan, mereka akan menerima mesin pengurut HIGH-Seq bulan depan.
Selain pada bayi, Kingsmore mengatakan, peneliti telah mulai menjalankan tes genetik pada orang tua untuk membantu mempersempit pencarian kelainan bawaan.
Para peneliti di Rumah sakit Mercy berharap pada akhirnya dapat menyediakan alat pengurai kode DNA bagi dokter di seluruh Amerika.
Artikel Stephen Kingsmore dan rekan-rekan sejawatnya yang menguraikan penggunaan pengurut DNA dengan cepat untuk mendiagnosis penyakit ini diterbitkan dalm jurnal Science Translational Medicine.
Perawatan untuk sekitar 500 penyakit itu sudah ada. Tetapi, dokter sering berpacu waktu. Beberapa kelainan genetik tidak mudah didiagnosis berdasarkan gejala saja. Pengurutan seluruh DNA bati yang baru lahir untuk melihat kelainan gen biasanya membutuhkan waktu antara empat sampai enam minggu, dan banyak bayi meninggal sebelum hasil tes diketahui.
Tetapi, Stephen Kingsmore Direktur Center for Pediatric Genomic Medicine di Rumah Sakit Anak Mercy di Kansas City, Missouri, mengatakan, piranti lunak untuk pengurutan DNA yang baru itu bisa menafsirkan seluruh genom manusia. Genom terdiri dari tiga miliar pasangan basa molekul DNA. Hanya sekitar 20.000 sampai 25.000 gen di setiap untai DNA yang menjadi kode sifat fisik dan penyakit tertentu.
Piranti lunak itu, kata Kingsmore, menyediakan teknologi yang sangat efektif untuk pertama kalinya bagi dokter neonatal.
"Teknologi itu mulai dari pengambilan setetes darah bayi, penerimaan perintah dokter, sampai pelaporan hasil kepada dokter. Kami melaporkan tujuh bayi berpenyakit akut yang menjalani pemeriksaan ini. Pada bayi keenam, kami mampu memberikan diagnosis molekuler dengan cepat," paparnya.
Piranti lunak itu berfokus pada genom yang relevan dengan gejala-gejala tertentu, sehingga membantu dokter mencari penyebab kelainan bawaan pada bayi.
Kingsmore mengatakan lagi, "Kami pikir ini akan mengubah dunia neonatal dengan memungkinkan praktik kedokteran yang dipengaruhi oleh genom. Sebelum ini, bisa diibaratkan, mereka mempraktikkan ilmu kedokteran dengan mata tertutup."
Sistem yang disebut HIGH-Seq ini dikembangkan oleh perusahaan Inggris, Illumina, dan belum tersedia di luar Inggris. Untuk penelitian ini, para peneliti di Rumah Sakit Mercy mengirim sampel DNA ke seberang Lautan Atlantik untuk diurutkan, dan para peneliti di Inggris mengirim hasilnya dalam bentuk digital di disket. Kingsmore mengatakan, mereka akan menerima mesin pengurut HIGH-Seq bulan depan.
Selain pada bayi, Kingsmore mengatakan, peneliti telah mulai menjalankan tes genetik pada orang tua untuk membantu mempersempit pencarian kelainan bawaan.
Para peneliti di Rumah sakit Mercy berharap pada akhirnya dapat menyediakan alat pengurai kode DNA bagi dokter di seluruh Amerika.
Artikel Stephen Kingsmore dan rekan-rekan sejawatnya yang menguraikan penggunaan pengurut DNA dengan cepat untuk mendiagnosis penyakit ini diterbitkan dalm jurnal Science Translational Medicine.
