Distrofi otot Duchenne, atau DMD, adalah kondisi yang cukup langka, melanda sekitar satu dari 5,000 anak laki-laki di seluruh dunia.
Penyakit itu menyebabkan tubuh membuat salinan yang cacat dari protein tulang disebut distrofi yang berfungsi menyatukan otot.
Protein yang rusak itu menyebabkan otot lemah dan lunglai hingga anak laki-laki pengidap Duchennes berakhir di kursi roda dan pada umumnya meninggal karena gagal pernapasan dan jantung pada usia 20an dan 30an.
Kelainan itu terkait dengan kromosom X, yang berarti gen cacat yang membuat distrofi diwariskan kepada anak laki-laki oleh ibu mereka.
Anak-anak perempuan punya dua salinan kromosom X, bukan satu, karena itu mereka tidak mengalami kelumpuhan meskipun mewarisi mutasi genetika dari ibu mereka.
Dengan menggunakan teknik editing CRISPR, tiga kelompok periset independen AS memotong bagian yang cacat dari gen distrofi, sehingga DNA sisanya yang tidak cacat bisa membuat salinan sehat dari protein otot yang penting itu.
Rhonda Bassel-Duby adalah seorang ahli biologi molekular pada Fakultas Kedokteran Universitas Southwestern Texas dan anggota salah satu tim yang membantu menunjukkan bahwa dengan memotong bagian yang cacat dari gen distrofi bisa menghentikan perkembangan penyakit pada tikus.
“Kami mampu memotong bagian yang spesifik, dan kami mampu menghilangkan DNA yang cacat dan menyambungkannya kembali supaya kita bisa tetap menghasilkan distrofi yang fungsional,” kata Rhonda.
Pengobatan itu cukup dilakukan satu kali saja untuk menghentikan perkembangan DMD secara permanen.
Para periset menjelaskan dalam jurnal Science bagaimana mereka menggunakan virus yang tidak berbahaya untuk memasukkan mesin-mesin editing ke dalam otot.
Bassel-Duby menganjurkan bahwa lebih banyak riset diperlukan sebelum CRISPR menjadi realita untuk mengobati DMD.
“Itu adalah sesuatu yang kami harap bisa kami bawa ke klinik-klinik suatu hari nanti. Itu mimpi saya,” ujarnya.
Pada akhirnya, Bassel-Duby beranggapan teknik editing bisa tersedia di seluruh dunia untuk mengobati semua anak laki-laki dengan distrofi otot Duchenne. [vm/al]