Beberapa peneliti pada Universitas Rochester di New York meneliti sebuah mutasi khusus dalam kode genetik manusia yang di sebut “stop kodon prematur” yang umum dijumpai dalam berbagai penyakit termasuk kista fibrosis dan distrofi otot. Diperkirakan sepertiga dari kelainan bawaan ini disebabkan mutasi kode tersebut.
Kode genetik adalah serangkaian instruksi dalam gen yang memerintahkan sel untuk membuat protein tertentu, berupa zat kimia yang merupakan kunci berfungsinya pertumbuhan normal. Stop kodon prematur yang digambarkan seperti lampu merah oleh ilmuwan adalah mutasi yang mengakibatkan sel berhenti membaca instruksi genetika pada proses sintesa protein sehingga rantai protein yang dihasilkan tidak sempurna dan mengancam kesehatan.
John Karijolich adalah pemimpin studi itu. Ia mengatakan, “Kalau rantai protein diperpendek atau tidak sempurna, kita kehilangan seluruh protein dan protein yang terlibat dalam perkembangan selanjutnya. Sehingga kurangnya komponen protein itu memicu terjadinya berbagai penyakit.”
Peneliti mengubah pembawa pesan RNA atau mRNA, zat kimia yang menyampaikan instruksi genetika dari DNA, sehingga sinyal stop kodon bisa diubah menjadi normal dan memproduksi rantai protein normal.
Peneliti menciptakan RNA jenis lain yang disebut RNA panduan untuk memperbaiki stop kodon pada RNA biasa.
Karjolich berharap suatu hari nanti terapi RNA bisa digunakan untuk mengobati penyakit distrofi otot. Artikel mengenai perbaikan RNA ini diterbitkan pada jurnal Nature.